Vous venez de recevoir les résultats de votre dépistage de la trisomie 21 (tri-test ou marqueurs sériques) et le résultat est « mauvais » ou « à risque élevé », par exemple 1/100 ou 1/250. C’est un choc immense et une source d’angoisse terrible. Il est crucial de comprendre une chose immédiatement : ce résultat ne signifie absolument pas que votre bébé est trisomique. Il s’agit d’un dépistage statistique, et non d’un diagnostic.
Les infos à retenir
- ❌ Ce n’est PAS un diagnostic : Un résultat de 1/100 ne signifie pas que votre bébé est malade. C’est un test de dépistage qui évalue une probabilité statistique.
- 📊 La signification statistique : Un risque de 1/100 signifie que sur 100 femmes ayant exactement les mêmes résultats que vous, 1 femme aura un bébé porteur de trisomie 21, et 99 femmes auront un bébé non porteur.
- 👍 L’étape suivante (non-invasive) : le DPNI. L’étape suivante proposée est le DPNI (Dépistage Prénatal Non Invasif). C’est une simple prise de sang de la mère, fiable à plus de 99% pour la trisomie 21.
- 🩺 Appelez votre médecin : Ne restez pas seule avec cette angoisse. Appelez immédiatement votre médecin ou votre sage-femme. Il/elle est là pour vous expliquer ce résultat et vous prescrire les examens complémentaires.
Qu’est-ce que ce test a vraiment mesuré ?
Le test que vous avez passé, le « dépistage combiné du 1er trimestre », n’analyse pas directement les chromosomes de votre bébé. Il s’agit d’un calcul de probabilité qui combine plusieurs facteurs :
1. Les marqueurs sériques (la prise de sang)
On mesure le taux de deux hormones dans votre sang (la PAPP-A et la b-HCG libre). Des taux très hauts ou très bas de ces marqueurs peuvent être statistiquement liés à un risque accru de trisomie.
2. La clarté nucale (l’échographie)
Le médecin a mesuré l’épaisseur de la nuque de votre bébé lors de l’échographie T1. Une clarté nucale épaisse augmente le risque statistique.
3. Votre âge
L’âge de la mère est un facteur statistique important. Plus vous êtes âgée, plus le risque augmente mathématiquement.
Le laboratoire entre ces 3 données dans un logiciel qui les compare à des millions d’autres grossesses et sort un « score de risque ». Un résultat « mauvais » signifie simplement que votre score est supérieur au seuil de risque fixé par la Haute Autorité de Santé (en France, 1/1000).
Quelles sont les étapes suivantes pour avoir une certitude ?
Un résultat à risque élevé ouvre droit à des examens plus poussés, qui sont pris en charge par l’assurance maladie.
L’examen N°1 : Le DPNI (Dépistage Prénatal Non Invasif)
C’est aujourd’hui la première solution proposée. C’est une simple prise de sang faite à la mère. Elle permet d’isoler et d’analyser l’ADN de votre bébé qui circule librement dans votre propre sang. Ce test recherche une surreprésentation du chromosome 21.
– Fiabilité : Il est fiable à plus de 99% pour la trisomie 21.
– Résultat : Si le DPNI est négatif, le risque de trisomie est écarté et votre suivi de grossesse redevient normal. S’il est positif, un diagnostic de certitude vous sera proposé.
– Délai : Les résultats sont généralement disponibles sous 1 à 2 semaines.
L’examen N°2 : L’amniocentèse (ou choriocentèse)
C’est le seul véritable examen de diagnostic qui donne une réponse certaine à 100%. Il est proposé si le DPNI est positif, ou d’emblée si votre risque initial est très élevé (ex: 1/10) ou s’il y a des signes d’alerte à l’échographie.
– Procédure : Il consiste à prélever une petite quantité de liquide amniotique (amniocentèse) ou un fragment de placenta (choriocentèse) à l’aide d’une fine aiguille, sous contrôle échographique.
– Risque : C’est un acte invasif qui comporte un faible risque de fausse couche (estimé entre 1/400 et 1/500). C’est pour cette raison qu’on lui préfère le DPNI en première intention.
L’avis de la sage-femme
« Recevoir un résultat ‘1/150’ est un coup de massue. Mon premier travail est de rassurer les parents : ce n’est qu’un chiffre, une statistique. J’ai accompagné des centaines de patientes avec ce résultat dont le DPNI est revenu négatif et qui ont eu un bébé en parfaite santé. Ce premier test est un ‘filet de sécurité’ très large, conçu pour n’oublier personne. L’étape du DPNI est là pour affiner le diagnostic de manière fiable et non-invasive. Il faut se concentrer sur cette prochaine étape, qui est bien plus précise. »
Un chiffre angoissant, mais pas une fatalité
Recevoir un résultat de dépistage « à risque » est une épreuve anxiogène. Il est essentiel de ne pas le surinterpréter. Ce n’est pas un diagnostic. Prenez une grande respiration, et contactez votre médecin. Il vous prescrira le DPNI, une simple prise de sang qui, dans l’immense majorité des cas, viendra lever le doute et vous permettra de continuer votre grossesse plus sereinement.
Foire Aux Questions (FAQ)
🤔 Le DPNI est-il fiable à 100% ?
Pour la trisomie 21, sa fiabilité est supérieure à 99%. Il reste un test de dépistage (il peut y avoir de très rares faux positifs ou faux négatifs), c’est pourquoi un résultat positif au DPNI est toujours confirmé par une amniocentèse avant de prendre toute décision.
⏳ Le DPNI est-il remboursé ?
Oui. Depuis 2019 en France, le DPNI est remboursé par l’Assurance Maladie pour toutes les femmes dont le dépistage combiné (marqueurs sériques + clarté nucale) montre un risque compris entre 1/51 et 1/1000.
⚖️ Puis-je refuser le DPNI ou l’amniocentèse ?
Oui. Tous ces tests sont proposés, jamais imposés. Vous avez le droit de refuser tout examen complémentaire et de poursuivre votre grossesse. Dans ce cas, votre suivi échographique sera peut-être plus poussé pour rechercher d’éventuels signes, mais vous resterez dans l’incertitude. C’est votre choix et il doit être respecté.
@calyx_echographie 📊 Résultats du dépistage prénatal : comprendre les probabilités 🤰 Lors du dépistage prénatal de la trisomie 21, les résultats sont exprimés sous forme de probabilités (par exemple, 1/250, 1/1 000). Voici comment interpréter ces chiffres : 🔢 Que signifient ces ratios ? • 1/1 000 : Sur 1 000 femmes avec un résultat similaire, une seule attend un enfant atteint de trisomie 21. Cela indique un risque faible. • 1/250 : Sur 250 femmes avec ce résultat, une seule est concernée. Cela correspond à un risque intermédiaire. • 1/50 : Sur 50 femmes, une seule est porteuse d’un fœtus atteint. Cela représente un risque élevé. 💡 Seuils de risque en France : • Un risque supérieur à 1/1 000 est considéré comme augmenté. Dans ce cas, un dépistage prénatal non invasif (DPNI) est généralement proposé pour affiner l’évaluation. • Un risque supérieur à 1/50 est considéré comme très élevé. Une consultation spécialisée est recommandée pour discuter des options diagnostiques, qui peuvent inclure des tests invasifs comme l’amniocentèse. ⚠️ Points essentiels à retenir : • Un risque élevé ne signifie pas que votre bébé est atteint, mais indique une probabilité plus grande nécessitant des examens complémentaires. • Un risque faible réduit la probabilité, mais n’exclut pas totalement la présence d’une anomalie. Pour toute question ou inquiétude, n’hésitez pas à consulter votre professionnel de santé. 👩⚕️👨⚕️ #DépistagePrénatal #Trisomie21 #Grossesse #SantéFœtale ♬ son original – Calyx_echographie
